江西医疗团队发现耳聋新致病变异|超大胆人体艺术
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中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测，但受限于当时技术，只能对已知热点突变位点进行检测，检查结果为阴性。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说，经功能学分析验证，患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完)
被告人刘某向“慕名而来”的杨某介绍称自己与各个艺术体育类大学的书记、校长都很熟，可以托关系让孩子在合同期间被某体育学院体育舞蹈专业录取，如未被录取，7日内退还所有费用。杨某当场与刘某签订了一份居间协议，支付9.5万元的费用。后来杨某在约定日期仍未收到孩子的录取通知书，于是询问刘某具体情况，刘某还欺骗杨某称其孩子已被录取，但还需要缴纳某体育学院大一的学费，杨某遂向刘某转账1.1万元。刘某后续还给杨某寄了一份某体育学院补充入学行程安排、补录申请表和补充入学说明书让其填写，称其孩子可以被某体育学院录取了，但还需要等。但直到杨某报案，都没有收到录取通知书。 李实告诉《财经》记者，年轻人“执着”于考公其实是经济下行压力增大背景下，人们对公务员工作和其他工作成本收益比较的结果。“经济好的时候，企业有较高的工资和很好的待遇，年轻人对公务员工作可能没那么热衷，但经济不好时，企业受到的冲击最大，公务员工作则相对有保障，且确定性更大一些。”